Оның шеңберінде сирек генетикалық ауруы бар пациенттер денсаулық сақтау мамандарынан маңызды практикалық ақпарат ала алады және сонымен бірге ауруға байланысты туындаған проблемалармен бөліседі.
II МПС бар пациенттерді қолдаудың жаңа форматы денсаулық сақтау саласындағы сарапшылар мен Хантер синдромы бар пациенттер арасындағы тиімді диалог алаңы болып табылады. Бүгінгі таңда ұйымдастырушылар екі білім беру Мектебін өткізді, олар уақыт талабына сәйкес онлайн форматта өтті және сирек генетикалық ауруы бар пациенттердің өзекті проблемалары мен мәселелеріне арналды. Іс-шараларға МПС-дың басқа да типтері бар пациенттер қосылды.
"Шілде айынан бастап біз білім беру Мектебінің екі отырысын өткіздік және олар Хантер синдромы бар пациенттерді қолдау үшін Мектептің қажеттілігі хақындағы сенімімізді нығайтты. Біздің серіктес Takeda II МПС саласының маманы болып табылады және осы сирек кездесетін аурумен ауыратын науқастардың проблемалары туралы жақсы біледі. Біз үнемі мукополисахаридозы бар пациенттерді қолдаудың жаңа түрлерін іздейміз, бұл әсіресе коронавирус пандемиясы кезеңінде өзекті", - деді "Жаңа Өмір" мукополисахаридозы және сирек кездесетін аурулары бар пациенттер қоры» ҚҚ директоры Самат Рамазанов.
Мектептің бірінші отырысы барысында Қазақстандағы МПС бойынша республикалық үйлестіруші, м.ғ.д., Педиатрия және балалар хирургиясы ғылыми орталығы консультациялық-диагностикалық бөлімінің балалар гастроэнтерологы Майра Шәріпова пациенттерге МПС ауруының ерекшеліктері туралы еске салып, елдегі және әлемдегі COVID-19 жағдайы, сондай-ақ пациенттер үшін коронавирустан кейінгі ықтимал асқынулар және пандемия кезіндегі қауіпсіздік шаралары туралы айтып берді.
"МПС - бұл өте ауыр ауру. Егер оны емдемесе, ол ерте балалық шақта мүгедектік пен өлімге әкеледі. Әзірге МПС-дың тек бес типін емдеуге арналған препараттар жасалды: I, II, IV, VI және VII. Емдеу ферментті алмастыру терапиясы түрінде ұсынылады - аптасына бір рет пациенттерге жетіспейтін ферменттер тағайындалады. Бұл препараттар өте қымбат, бірақ біздің мемлекет I, II, IV және VI типтері бар балаларды тегін қамтамасыз етеді. Бірақ ферментті алмастыру терапиясынан басқа біздің ерекше емделушілеріміз арнайы жағдайларға мұқтаж, сондықтан мукополисахаридоздармен ауыратын пациенттерге арналған білім беру Мектептерінің циклы – бұл олардың әлемге бейімделуіне көмектесудің және олардың өмір сүру сапасын арттыруға жәрдемдесудің тамаша мүмкіндігі. Бұл Мектепке тек Хантер синдромымен ғана емес, мукополисахаридоздың барлық түрлері бар пациенттердің ата-аналары қатысатынын атап өткім келеді, себебі проблемалар бәріне ортақ", - деп атап өтті Майра Шәріпова.
Екінші мектептің тақырыбы ЖРВИ маусымына арналды, оның барысында "University Medical Center" КҚ Ана мен бала ұлттық ғылыми орталығы соматика бөлімінің меңгерушісі және орфандық үйлестірушісі Айгүл Ибраева сарапшы ретінде сөз сөйледі. Қатысушылар маманнан практикалық кеңестерді тыңдады және ЖРВИ маусымына "дайын" болу мүмкін бе; дәріханадан иммунитетті "сатып алуға" бола ма; денсаулықты нығайту бойынша заманауи трендтерді ұстану пайда немесе зиян әкеле ме деген сияқты толғандыратын сұрақтарға жауап алды.
Отырыс барысында Самат Рамазанов қатысушылармен өзінің жеке тәжірибесімен бөлісіп, Хантер синдромымен қалай өмір сүру керектігі, сондай-ақ пациенттік ұйымның жұмысы, Мукополисахаридозы және сирек аурулары бар пациенттер қорының қызметін дамыту жоспарлары мен перспективалары туралы әңгімеледі.
Ұйымдастырушылар МПС-мен ауыратын пациенттерге арналған білім беру Мектептері жалғасатынын атап өтті, өйткені олар тиімді диалог алаңына айналды, онда шақырылған сарапшылар пациенттерге маңызды ақпарат алуға көмектесіп қана қоймай, сонымен қатар мамандар да осы сирек кездесетін аурумен ауыратын науқастарды толғандыратын мәселелер туралы көбірек және тереңірек білуге және оларды бірлесіп шешуге мүмкіндік алады.
Мукополисахаридоздар (МПС) – белгілі бір ферменттердің қалыптасуына жауап беретін гендердің мутациясы нәтижесінде пайда болатын сирек кездесетін тұқым қуалайтын генетикалық аурулар тобы. МПС созылмалы прогрессивті ағынмен және әртүрлі жүйелік көріністермен сипатталады. Ауру орталық жүйке жүйесіне, жүрек-тамыр, тыныс алу жүйелеріне, сүйек-буын аппаратына, ішкі ағзаларға (бауыр, көкбауыр) әсер етуі ықтимал, сондай-ақ пациенттер есту мен көру қабілетін жоғалтуы мүмкін. МПС-дың жалпы алғанда және оның жеке типтерінің таралуы бүкіл әлемде әр түрлі келеді. Орташа есеппен 100 000 нәрестеге бір жағдай. Бүгінгі таңда Қазақстанда мукополисахаридоздардың түрлі типтері бар 76 пациент тіркелген.
